Reklám

Hajlékony ennyire a kezed? Valószínűleg Marfan szindrómában szenvedsz.

Reklama

Amíg egyesek ezt betegségként kezelik, és életük megkeserítőjének tartják, addig mások ebben látták meg életük nagy lehetőségét.

A Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja. A Marfan szindróma mindenkiben másképp jelentkezik

a legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak
némelyeknek több egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés. Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel.
a Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Ennek oka, hogy szív, szem és ízületi problémáik lehetnek.